背景：共济失调毛l细血管扩张症突变
（ATM）是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶
DNA双链招募和激l活
打破。它磷酸化几个关键蛋白质
启动DNA损伤的激l活
检查点，导致细胞周期停滞，DNA
修复或凋亡。ATM蛋白的活性
在严密的控制下，ATM的突变
引起疾病，如共济失调毛l细血管扩张症（AT）
还有癌l症。
物种反应性：识别EGFR
（E746-A750），但不是野l生型EGFR
脊椎动物。储存条件：储存于-20°C。避免
冻融循环。
重组EGFR的免l疫印迹分析
（E746-A750）和野l生型蛋白质。净化的
His标记的EGFR（E746-A750）del蛋白（aa
702-987）和野l生型蛋白质（aa 702-987）
用抗EGFR（E746-A750）del印迹
小鼠抗l体（Cat。#26235页）
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碱基置换
可以分为转换和颠换两类。
转换：piao呤和piao呤之间的替换，或嘧l啶和嘧l啶之间的替换。
颠换：piao呤和嘧l啶之间的替换。点突变的不同效应为：1、同义突变 ；2、错义突变；3、无义突变；4、终止密码突变
突变类型
转换：piao呤和piao呤之间的替换，或嘧l啶和嘧l啶之间的替换。
颠换：piao呤和嘧l啶之间的替换，即piao呤到嘧l啶或嘧l啶到piao呤的变化。
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