背景:共济失调毛l细血管扩张症突变
(ATM)是一种丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶
DNA双链招募和激l活
打破。它磷酸化几个关键蛋白质
启动DNA损伤的激l活
检查点,导致细胞周期停滞,DNA
修复或凋亡。ATM蛋白的活性
在严密的控制下,ATM的突变
引起疾病,如共济失调毛l细血管扩张症(AT)
还有癌l症。
CTNNB1(S45P)
目录号:26307
基因标志:β-连环蛋白,CTNNB,连环蛋白β-1
描述:抗CTNNB1(S45P)小鼠单克l隆抗l体
背景:CTNNB1蛋白具有双重功能
蛋白质。它是蛋白质复合物的一个亚单位
从粘着连接处,这是很重要的
建立和维护
上皮细胞层通过调节细胞生长
以及相邻细胞间的粘附。CTNNB1型
蛋白质也作为细胞内的双重功能
Wnt信号通路中的信号转导子。CTNNB1的突变与
几种癌l症的发病机制。
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突变原因
自发突变。在自然界中发生的,由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的DNA复l制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。
诱导突变。由于物理、化学原因,导致DNA发生了改变。例如射线(紫外线,伦琴射线等)。
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